透视罕见病:危害极大、药指尖棋牌游戏物难寻、难以根治

更新时间: May 23, 2020  作者:刘  来源:

  合肥3月1日电题:危害极大、药物难寻、难以根治--透视罕见病的应对之策

  记者仇逸、鲍晓菁

  2017年2月28日是第十个国际罕见病日。2014年的冰桶挑战让更多人知道了渐冻症。目前世界上有超过7000种罕见病,它们和ALS有着共同的特征:对人体危害极大,药物难寻,几乎没有有效的根治方法。

  在我国罕见病患者的总人数已经超过2000万,因为慢性、严重的病痛折磨,以及长期的诊疗费用支出,罕见病患者和家庭承受着巨大的经济、精神负担,他们不仅需要医疗卫生部门和全社会的关爱,更需要长期的、科学的、精准的诊疗服务。

  北京大学第一医院副院长、北京医学会罕见病分会主委丁洁调研发现,目前罕见病患者就医状况令人担忧,突出表现为罕见病医疗保障政策缺失。就医药治疗费用报销比例而言,只能报销10%以下费用或者全部自己承担的家庭占78%。

  瓷娃娃、月亮孩子、不食人间烟火的孩子……这些动听的名字却代表着被罕见病病魔折磨的一个又一个患者。

  瓷娃娃又称成骨不全症,是一种先天性遗传疾病,发病率约十万分之三,即便是轻微的碰撞,也会造成严重的骨折。月亮孩子是白化症患者的代称……

  安徽省立医院有关专家告诉记者,罕见病虽然单个病种发病率低,但是种类繁多,加上我国人口基数大,因此临床上的患者并不罕见。

  罕见病约占人类疾病种类的10%,但是其中仅有不到1%的罕见病已有有效的治疗方法。上海儿童医学中心院长江忠仪告诉记者,因为罕见病发病率低、有关专业知识认知有限,易造成误诊或诊断周期长。

  复旦大学附属儿科医院专家介绍,由于罕见病的特殊性,加之儿童疾病诊断的复杂性,儿科疑难罕见病的诊治过程可谓难上加难。在一些基层儿童医院由指尖棋牌于缺乏专业的医疗团队、特殊的辅助检查手段以及包括基因测序等前沿技术的支撑,使得其在治疗这类疾病时遇到了困难和瓶颈。

  罕见病患者缺医的同时还面临着少药——记者指尖棋牌采访了解到,不少罕见病患者用药短缺——由于罕见病因发病率低,药品市场需求小,导致药品研发和生产成本过高、利润极低,所以极少有企业愿意研发、生产。

  2016年9月,致力于罕见病精准医学研究的罕见病临床队列研究项目在中国医学科学院北京协和医院的牵头下正式获批立项。该项目汇聚了北京协和医院、阜外医院、上海瑞金医院、四川大学华西医院、北京大学第一人民医院在内的全国20家在罕见病研究方面具有领先地位的单位参与,我国罕见病研究的国家队就此组建。

  作为较早进行儿童罕见病专业研究的单位,复旦大学附属儿科医院于2016年3月正式挂牌成立国内首家儿科诊断不明疾病中心,由29名临床专家组成核心团队,目前已经诊治42名极端复杂病例,年龄最小的仅出生两天,总体诊断率达到61.9%,达到国际先进水平。

(责任编辑:指尖棋牌)

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